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《中國臨床醫學影像雜志》2014年第五期

1評價方法

由2位高年資主治醫生進行閱片，按照影像診斷標準進行診斷及鑒別診斷。結果不一致時，由1位主任醫師做出最終診斷。

2結果

本組病例中，X線均攝有頭顱正側位、脊柱正側位、骨盆正位、胸部正位，部分病例拍攝四肢關節骨骼片。CT檢查分別掃描顱底、下頜骨、椎體、骨盆、胸部，部分病例掃描四肢關節。其中均有椎體異常，并同時或部分表現為骨盆、肋骨、頭顱、下頜骨、肋骨、肩胛骨、脛腓骨、股骨等一個或多個部位異常。影像表現主要為骨不同程度硬化、髓腔變窄消失及一些特殊征象。

3討論

3.1石骨癥的分型石骨癥分為良、惡兩型：①惡性型：染色體隱性遺傳，多數患兒因TCIRG1基因（質子泵基因）或CLCN7基因（氯離子通道基因）的突變而發病[5]，臨床有進行性貧血、血小板減少、視力障礙、肝脾腫大、腦積水和自發性骨折等。一般發病早、進展快，多數小兒不能生存至兒童期。②良性型：常染色體顯性遺傳型，主要見于成人，臨床癥狀輕多見于成年人，因通常無癥狀或癥狀輕微，故而常因其他原因偶然發現。如自發性骨折、下頜骨骨髓炎、視聽障礙、肝脾腫大或體格檢查時被發現。一般病情穩定，經對癥治療后效果良好。本組中就診原因：1例因視覺障礙，1例因下頜骨骨髓炎，其他3例為體檢中偶然發現。

3.2石骨癥的影像表現

3.2.1基本影像學表現廣泛均勻對稱性骨硬化。顯示為全身骨骼（顱底骨、椎體、肋骨、盆骨、四肢骨）均有廣泛性密度增高，皮質增厚，硬化骨小梁變模糊，骨髓腔變窄，甚至閉塞消失（圖2）。CT值升高，部分部位可達1000HU以上。

3.2.2特征性影像學表現脊椎特征性改變：呈“夾心蛋糕”征，椎體的上下部分骨質密度增高，中間部分密度較低，整個椎體呈“三明治”樣改變，也稱“夾心蛋糕”樣改變。椎間隙一般不受影響，另外椎體的棘突、橫突及上下關節密度均可相應增高（圖1）。其形成原因有學者認為由于椎體上下軟骨板富于血管，該部適于增多的類骨質沉著，從而對破骨細胞有明顯抑制作用，而椎體中部缺乏上述類骨質，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎體上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。螺旋ct掃描見椎體及附件骨質密度明顯增高，CT值在1000HU左右，中央部密度低且不均勻，CT值在300HU左右，如僅進行常規橫斷掃描無法形象顯示該征象，需要進行矢狀位、冠狀位重建才能顯示。髂骨翼特征性改變：年輪樣改變、扇形“同心圓”征，X線片上表現為髂骨翼見層狀相互平行排列的弧線形高密度影，兩線之間骨密度相對減低，形成典型的同心圓狀（圖3）。CT橫斷掃描顯示密度高低相隔的線狀影像，如對此征象比較熟悉，加上連續層面觀察，也可以做出識別和診斷，但未見其他文獻對此征象的CT表現做相關分析。本研究中此征象有4例出現。有學者認為此征象與骨生長方式有關[6]。顱頂骨、枕骨、面骨等特征性改變：頂骨、枕骨骨質明顯增生形如“鞋底”樣。面骨呈典型“面具”征。顱底骨骨密度均勻性增高，尤其以顳骨、蝶骨和枕骨最明顯。蝶鞍前后床突骨質增生，板障消失，蝶骨巖部及乳突骨質增生顯著。乳突硬化，氣房消失。CT檢查用骨窗位，可清晰顯示各部骨質改變，顱底部：巖骨骨質明顯增高，CT值在1000HU左右，有的高達1510HU，乳突氣房發育差，蝶竇、篩竇、額竇、上頜竇發育未見異常，枕骨下部骨質密度不均勻（圖4，5），CT檢查可清楚顯示病變部位和范圍。以上特征性改變也多為X線征象，CT橫斷無法顯示整體效果。長骨特征性改變：“粉筆”狀骨，由于長骨骨質密度增高，骨皮質增厚，骨髓腔變窄甚至消失，使長骨骨質結構消失，呈均勻一致高密度，呈“粉筆”狀（圖2），有時可伴發骨折。CT檢查顯示和X線顯示類似，并能更加清楚骨髓腔的狹窄程度。

3.2.3診斷和鑒別診斷本病確診依靠X線檢查，典型的X線表現具有特征性,診斷不難。結合CT檢查，更有助于診斷。良性型石骨癥主要見于成人，臨床偶然發現或癥狀輕微，特征性的影像表現為多部位廣泛性骨質硬化，有典型椎體呈“夾心蛋糕”征，髂骨翼呈年輪樣改變、扇形“同心圓”征，頂骨、枕骨骨質明顯增生呈“鞋底”樣。面骨呈典型“面具”征。但早期病變不明顯或局限時，應與其它骨質硬化性疾病相鑒別診斷。氟骨癥：可表現為和石骨癥相似的廣泛性骨增生硬化。但前者臨床上有地方性氟骨病流行區居住史，氟斑牙是其特點。影像學氟骨癥患者韌帶或骨間膜骨化明顯，如骨盆骶棘韌帶、骶結節韌帶及髂腰韌帶等，尤其是肋骨呈“玫瑰刺”樣改變對診斷具有特殊意義。氟骨癥病變范圍主要以軀干為主，四肢較輕，且骨紋理呈網樣，也可鑒別。

成骨型轉移瘤：有時表現亦為彌漫性骨質硬化，和石骨癥類似，前者一般有原發病灶的臨床表現。病變呈多發點片狀，邊緣規則，晚期可互相融合，可見放射狀針樣骨膜反應。硬化性畸形性骨炎，多見于老人且堿性磷酸酶增高，呈非對稱性發病，伴有骨質疏松,典型者表現為頭部增大，脊柱后彎，下肢變粗并彎曲畸形，有助于鑒別。另外尚需和鉛、磷中毒，骨斑點癥、蠟油狀骨病、硬化性骨髓炎等進行鑒別。螺旋CT檢查具有很高的密度分辨力，對于X線不能顯示的細微病理改變可以早于X線作出診斷。但對于特征性影像學表現，單純應用橫斷掃描技術無法顯示。隨著多螺旋CT的不斷進步，尤其是極速CT的應用，三維重建等后處理功能將日臻完善，顯示整體顯示效果更加細膩逼真，對那些原來需要X線檢查才能顯示的征象，CT同樣可以達到與之相同的影像效果，從另一方面分析，所謂我們比較熟悉和認可的特征性影像學表現，主要指的是X線征象，可能由于X線檢查是傳統檢查方式，這方面的研究和總結時間較長，研究也較多；而CT檢查作為新興的檢查方式，出現較晚，本病發病率又非常低，所以一些影像表現尚欠歸納總結。隨著今后CT研究的日益加深，相信CT所特有的關于本病的特征性表現也會不斷被提出和認可，為石骨癥的診斷和鑒別診斷提供重要診斷依據。良性石骨癥，一般無明顯臨床癥狀，散發病例較多，同時要注重對石骨癥患者進行家系調查，對有遺傳傾向者，有必要對胎兒期進行檢測，對優生優育有重要價值[7]。只要我們對本病能夠充分認識，掌握特征性X線表現，發現一個部位病變時能進行仔細全面細致分析，同時進行其他部位檢查，攝片條件掌握適當，加上CT甚至MR等多種影像檢查的綜合應用，診斷不難。

作者：王志軍楊冬生洪波單位：河北省唐山市豐潤區第二人民醫院放射科河北聯合大學附屬醫院放射科