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《中國司法鑒定雜志》2014年第二期

1方法

1.1DNA提取、PCR擴增、STR分型檢測采用chelex100法提取DNA，擴增體系和熱循環反應按powerplex21試劑盒說明書進行，擴增產物在3130xL遺傳分析儀電泳，GenemapperIDv3.2軟件分析結果。

1.2統計分析應用PowerStatsV12.xls軟件，計算STR基因座的雜合度（H）、個體識別力（DP）、非父排除率（PE）、多態信息含量（PIC）等法醫學應用參數。累積非父排除率（CPE）和累積個體識別力（CDP）參照文獻[1]進行計算。

2結果

2.1PowerPlex21系統的法醫學應用參數用PowerPlex21系統對1937個無關個體進行DNA分型，對分型結果進行法醫學應用參數統計，結果見表1。除TH01和TPOX基因座外，其余基因座均H＞0.7；除TPOX基因座外，其余基因座均DP＞0.8；除D3S1358、CSF1PO、TH01和TPOX基因座外，其余基因座均PE＞0.5、PIC＞0.7。

2.2PowerPlex21在親子鑒定中的應用用PowerPlex21系統檢測1704例親子鑒定案件，認定親子關系的三聯體案件為82例、二聯體案件為1357例，排除親子關系265例，其中PentaE基因座的排除概率最高，為71.54%；TPOX的排除概率最低，為20.97%（見表2）。

2.3PowerPlex21系統20個STR基因座的突變情況在認定的1439例親子鑒定中，其中44例表現為1個基因座違反遺傳規律。發現的突變基因座共15個，按突變率從高到低排列如下：D12S391、PentaE、D18S51、vWA、FGA、D5S818、D13S317、CSF1PO、D8S1179、D19S433、D3S1358、D1S1656、D2S1338、TH01和D21S11，見表3。

2.4PowerPlex21系統的等位基因丟失用PowerPlex21系統檢測的1704例親子鑒定案件中，2例親子鑒定經PowerPlex21系統檢測，父和子在D5S818基因座均表現為純合子、且峰高約為附近純合子基因座峰高的一半，經Sinofiler檢測證實PowerPlex21系統在D5S818基因座出現等位基因丟失，見圖1。

3討論

Shriver等認為當DP＞0.80、PE＞0.50時，該基因座屬于高度多態性。Gill等認為，DP≥0.9、H≥0.7的基因座具有高鑒別力。與目前常用的試劑盒相比，PowerPlex21試劑盒增加了D1S1656基因座，該基因座的H、DP、PE、PIC值均顯示滿足高度多態性基因座的標準，可見D1S1656基因座在親子鑒定和個體識別方面有較大的應用價值。

對于認定親子關系的案件，PowerPlex21檢測三聯體的CPI值均大于10000，檢測二聯體CPI小于10000的案例百分比低于其他檢測系統。這表明PowerPlex21可更好地滿足親子鑒定的要求。對于排除親子關系的案件，PowerPlex21系統在PentaE基因座的排除概率最高，在TPOX基因座的排除概率最低，這與統計得到的PE值一致。PowerPlex21系統認定的1439例親子鑒定中，有15個STR基因座檢出突變，突變率較高的基因座是D12S391、PentaE、D18S51、vWA、FGA。

PowerPlex21檢測時出現了2例親子鑒定在D5S818基因座發生等位基因丟失的現象。這兩例案件在分析DNA圖譜時，根據該基因座的峰高特征（峰高約為附近雜合子基因座峰高的一半），且僅該基因座違反遺傳規律，初步預測可能是等位基因丟失，因此加做其他公司的擴增試劑盒（Sinofiler系統）檢測，確認用PowerPlex21檢測時在D5S818基因座出現等位基因丟失。這2宗案例易誤認為是發生一步突變，因此對于親代和子代為純合子的基因座判斷突變時要特別慎重。

作者：陳玲邱平明陸慧潔黃恩平余嘉欣單位：南方醫科大學法醫學系 南方醫科大學司法鑒定中心