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口腔遺傳病常為單基因疾病、多基因病，根據(jù)其臨床表現(xiàn)可分為摘要：牙齒、牙齦及牙周組織、牙齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。

1牙齒的遺傳性疾病

1.1釉質(zhì)結(jié)構(gòu)異常（Enamelstructuralabnormality）常染色體顯性牙釉質(zhì)發(fā)育不全是常見型，和定位于4q21的相關(guān)enamelin基因突變有關(guān)［1］；常染色體隱性釉質(zhì)發(fā)育不全，其和位點(diǎn)于19q13.4的Kallikrein4基因突變有關(guān)［2］；此基因產(chǎn)物可在牙發(fā)育成熟期降解釉蛋白酶，導(dǎo)致釉質(zhì)礦化異常；x-連鎖性釉質(zhì)發(fā)育不全，其相關(guān)基因位于Xp22.3的amelogenin基因突變［3］。臨床表現(xiàn)摘要：釉質(zhì)發(fā)育不全表現(xiàn)為釉質(zhì)發(fā)育早期釉質(zhì)厚度減少，牙冠黃色或褐色光滑，錐形牙冠；釉質(zhì)成熟不全表現(xiàn)為釉質(zhì)呈毛玻璃樣白堊狀，硬度低于正常釉質(zhì)，主要發(fā)生于第三磨牙或第一磨牙，X線影像可見牙呈長(zhǎng)方體和短根，髓室在根-頜方向長(zhǎng)，頸部收縮，因此種牙根像有蹄動(dòng)物，故稱牛牙樣牙（taurodontism）［4］。遺傳性釉質(zhì)鈣化不全，表現(xiàn)為釉質(zhì)軟，易碎，探針探之可劃成溝，牙呈暗褐色。釉質(zhì)發(fā)育不全晚期，此期具有鈣化不全，表現(xiàn)為釉基質(zhì)形成的量正常，但質(zhì)軟透明，釉質(zhì)較快成片脫落，易著色，上頜切牙發(fā)展成臺(tái)階狀外形。有時(shí)釉質(zhì)發(fā)育不全和成熟、鈣化不全同時(shí)存在。

1.2遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全（dentinogenesisimperfectatypeⅡ，DGIⅡ）又稱乳光牙本質(zhì)Ⅱ型，是一種常染色體顯性遺傳病，其基因定位于人類染色體4q21，目前認(rèn)為和牙本質(zhì)唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突變有關(guān)，但存在遺傳異質(zhì)性［5］。臨床表現(xiàn)摘要：在一家族中連續(xù)幾代出現(xiàn)，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或蘭灰色，釉質(zhì)正常，但由于釉牙本質(zhì)連合處結(jié)合薄弱，故易磨損和分離而破裂，暴露黃色牙本質(zhì)，冠呈球形；因之較正常牙短小。X線影像可見根短而呈圓錐形，早期髓室寬大而成殼狀牙（Shellteeth）,到晚期則髓室變窄或完全阻塞，常伴有釉質(zhì)發(fā)育和鈣化不全，牙冠可見透明區(qū)，牙呈影樣牙（ghostteeth）［4］。

1.3先天性缺牙（Congenitalabsence）

1.3.1非綜合征型先天牙缺失多數(shù)牙缺失是常染色體顯性遺傳病，是和定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關(guān)；少數(shù)牙缺失［6］是常染色體顯性遺傳，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突變［7］；中國(guó)學(xué)者命名了一種“何-趙缺陷癥”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一種家族遺傳性遺傳病［8］。臨床表現(xiàn)摘要：缺牙是以上頜第二雙尖牙缺占多數(shù)，再次是上頜側(cè)切牙。

1.3.2綜合征型先天牙缺失

1.3.2.1少汗型外胚葉發(fā)育不全綜合病（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。和定位在Xq12-13.1的基因EDA有關(guān)［9］。臨床表現(xiàn)摘要：無(wú)汗腺和皮脂腺，缺毛，少淚，皮膚干燥，體溫升高，鼻梁塌陷，前額突出，乳牙或恒牙部分缺失。

1.3.2.2先天性中胚葉發(fā)育不全（Congenitaldysplasia）Rieger’ssyndrome（雷氏綜合征）為常染色體顯性遺傳，由同源異型盒轉(zhuǎn)錄因子Pitz2基因突變引起，其基因定位于4q25-26［10］。臨床表現(xiàn)摘要：面部寬、下頜前突，上頜發(fā)育不良，前牙缺失或部分無(wú)牙畸形。

2牙齦及牙周組織的遺傳病

2.1遺傳性牙齦纖維瘤病（Hereditarygingivalfibromatosis，HGF）為常染色體顯性遺傳，其相關(guān)基因位點(diǎn)有二。位于2p21-22的SonofSevenless-1基因(sos1)、位于5q13-22的編碼鈣/鈣調(diào)蛋白依靠性蛋白激酶基因突變有關(guān)［11］。臨床表現(xiàn)摘要：齦呈彌散性增生、肥大，呈結(jié)節(jié)狀，色正常，有時(shí)可覆蓋牙冠或達(dá)到牙合面。

2.2侵襲性牙周炎(agressiveperiodontitis，AgP)根據(jù)1999年國(guó)際最新分類法將早發(fā)性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速進(jìn)展期牙周炎）歸類于侵襲性牙周炎［12］。根據(jù)遺傳學(xué)和家系分析顯示，遺傳因素影響牙周炎的發(fā)生，Marazita等［13］對(duì)149個(gè)核心家庭（631個(gè)人）進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)早發(fā)牙周炎的黑人和非黑人種中具有常染色體顯性遺傳特征。Long等［14］提出為常染色體隱性遺傳及Fretwell等［15］對(duì)青少年牙周炎分析為X染色體隱性遺傳。最近維生素D受體基因（VDR）多肽性和早發(fā)性牙周炎的關(guān)系已證實(shí)，具有t等位基因的個(gè)體易患早發(fā)性牙周炎［12］。牙周炎發(fā)病和遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素也起一定的功能，是一類多基因的遺傳易感性疾病。臨床表現(xiàn)摘要：牙齦炎癥、有牙周袋形成，附著喪失，牙槽骨吸收、牙松動(dòng)，喪失咀嚼功能。青年女性多見，牙周組織破壞程度和局部刺激物的量不成比例，好發(fā)部位為第一恒磨牙或切牙，對(duì)稱性破壞，進(jìn)展快，有家族聚集性。

3牙齒和皮膚或骨組織的遺傳病

3.1掌跖角化牙周病綜合征(hyperkeratosisofpalmsandsoles-prematureperiodontaldestructionofteethsyndrome)又稱Papillon-Lefèvre綜合征（PLS），本病為常染色體隱性遺傳，掌跖角化和角質(zhì)素基因突變有關(guān)。有人稱為類牙周炎變性病。臨床表現(xiàn)摘要：手掌和足跖部皮膚過(guò)度角化，多為彌漫型，早年牙周病（4歲前即可發(fā)生），異位鈣化（顱內(nèi)），伴有外胚葉發(fā)育不全。

3.2家族性巨頜癥（Cherubism）又稱家族性骨纖維異常癥，常染色體顯性遺傳，致病基因定位于4P16.3，基因編碼SH3結(jié)合蛋白SH3BP2［16］，通過(guò)SH3結(jié)構(gòu)域和C-Abl結(jié)合時(shí)發(fā)生突變。臨床表現(xiàn)摘要：頜骨對(duì)稱性、無(wú)痛性膨脹畸形，主要是下頜，有家族史，X線影像示為多房性。

3.3顱鎖骨發(fā)育不全（cleidocranialdysostosisCCD）是常染色體顯性遺傳，致病基因定位于6P21的runt相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子2基因（Runx2）所編碼的轉(zhuǎn)錄因子Al（CBFAI）發(fā)生突變［17］。臨床表現(xiàn)摘要：骨和牙均有畸形，鎖骨缺失，顱骨橫徑發(fā)育過(guò)大，鼻根寬、鼻梁低平，因長(zhǎng)骨發(fā)育不全，故身材短小，上頜骨發(fā)育不良而有腭弓高拱，下頜前突，雙肩有不同程度的并攏。

4口腔黏膜和其他組織共同發(fā)生的遺傳病

4.1多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病（MaltipleNeuofibromatosis）為染色體顯性遺傳，美國(guó)Collins報(bào)告神經(jīng)纖維瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突變率，其編碼的蛋白產(chǎn)物為神經(jīng)纖維瘤素（neurofibromin）［18］，參和細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化調(diào)節(jié)［19］。臨床表現(xiàn)摘要:皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡色素斑，口唇、皮膚可見大小不等的半球狀，軟結(jié)節(jié)性神經(jīng)纖維瘤，有時(shí)可以從皮膚處懸垂，表面光滑而軟，壓迫時(shí)有的皮膚疝氣退回感，此病多位于神經(jīng)干沿線。

4.2普茨綜合征（Peutz-Jegher’sSyndrome）又稱黏膜皮膚色素沉著和胃腸息肉癥，本病屬常染色體顯性遺傳，色素和息肉可能有單一基因引起［20］。臨床表現(xiàn)摘要：唇、口周、口黏膜黑色素沉著，腸息肉可分布于全腸道，可見于嬰兒及30歲者，有復(fù)發(fā)性腹痛，特征是早飯后10～15min有間歇痛，有直腸出血，唇部色素沉著，口周雀斑可作為診斷此綜合征的提示。

4.3無(wú)過(guò)氧化酶血癥（Acatalasemia）又稱Takahera病［21］，常染色體隱性遺傳，過(guò)氧化酶基因定位于11p13，至今已發(fā)現(xiàn)5種變異型。Takahera（1946）發(fā)現(xiàn)11歲女孩做鼻腔及上頜竇腫瘤切除術(shù)，在術(shù)區(qū)用雙氧水沖洗時(shí)，流出的血液立即變黑褐色，此過(guò)程重復(fù)，仍有同樣結(jié)果，以后更進(jìn)一步對(duì)其家族的6個(gè)孩子中的4個(gè)進(jìn)行探究，結(jié)果是因?yàn)闆]有觸酶之故，牙齦及牙槽骨出現(xiàn)疼痛性潰瘍，牙槽骨壞死，口腔疾患類似走馬疳，或急性壞死性齦炎癥狀。

4.4白色海綿痣（Whitespongenevus）又稱Carnon綜合征，為家族性常染色體顯性遺傳，在K4和K13基因發(fā)生突變［22］。臨床表現(xiàn)摘要：口腔黏膜有非凡白色乳光海綿斑，多發(fā)于顱、唇、舌等處，其他黏膜亦可發(fā)生。