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《女性天地》2013年第12期

摘要：目的研究X染色體異常與女性生殖異常臨床表現的關系。方法對2010年1月-2017年1月在我院門診就診的462例女性遺傳咨詢者行外周血染色體核型分析。結果462例女性遺傳咨詢者中檢出48例X染色體核型異常，異常比例10.39%。其中X染色體數目異常26例、占異常核型的56.17%；X染色體結構異常15例，占異常核型的31.25%；X染色體數目伴結構異常4例，占異常核型的8.33%，性反轉46,XY核型3例，占6.25%。結論X染色體異常是導致女性生殖發育異常和身材矮小的重要原因。

關鍵詞：外周血染色體核型分析；X染色體；女性生殖發育異常

X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體，其結構畸變和數目異常可導致女性第二性征發育差以及性腺發育不全，臨床表現為閉經，月經紊亂，智力低下等。因此對X染色體異常與女性生殖發育的關系，對指導臨床診斷和治療有重要意義。

1對象與方法

1.1對象

2010年1月-2017年1月在我院門診就診的462例女性遺傳咨詢者，年齡12歲～32歲，臨床表現為原發性閉經、閉經、身材矮小、無子宮、幼稚子宮和第二性征未發育等，采集肝素抗凝外周血2ml。

1.2外周血染色體核型分析

種血0.5ml至一生駿淋巴細胞培養液瓶內，37℃恒溫箱培養68h，培養完成前2h加濃度為40μg/ml的秋水仙素60μL后，繼續培養2h，常規染色體制片和G顯帶，每例計數30個中期分裂相，分析5個核型。

2結果

2.148例異常X染色體患者的染色體核型

462例女性遺傳咨詢者中檢出48例X染色體核型異常，異常比例10.39%。其中X染色體數目異常26例、占異常核型的56.17%；X染色體結構異常15例，占異常核型的31.25%；X染色體數目伴結構異常4例，占異常核型的8.33%，性反轉46,XY核型3例，占6.25%。。

3討論

X染色體是維持女性性器官發育的性染色體，其數量上缺少或增加及長臂和短臂上的結構的變化均可導致女性生殖器官發育異常[1]。Turner綜合征在新生女嬰中發病率為1/5000，其中45,X核型約占50%[2]。國外有學者研究認為X染色體上的基因可能決定卵巢的生長發育，兩條X染色體對女性生殖系統發育是必須的，缺少一條可能啟動細胞程序死亡以及減數分裂的失敗，最終導致卵細胞的衰竭[3，4]。Xp末端的SHOX基因缺失可致Turner綜合征患者身材矮小，并且與骨骼異常如高腭弓、小頜畸形、肘外翻、短掌骨、脊柱側凸等有關[5]。對于45,X染色體嵌合型核型的臨床表現，其表型和性腺分化程度取決于分化過程中體細胞和生殖細胞中45,X與正常細胞的比例，正常細胞的比例越高越接近正常人的表型。根據X染色體假定基因位置模式圖，決定性腺發育的基因位于X染色體的短臂近端Xp11-Xpter區域的骨形態發生蛋白基因BMP15基因及長臂遠端Xq27-q28區域的卵巢功能早衰的相關基因，如果該基因缺失，可導致卵巢的初級卵母細胞死亡和消失，卵巢僅剩結締組織條索，性激素水平低下導致月經紊亂或閉經。身材矮小相關基因（SHOX），主要定位Xp11～Xp22區域，因不同區段承載的基因不同，缺失、易位導致的癥狀也不同[6-8]。本研究檢出12例46X，i（Xq）（q10）核型，因為缺少X染色體長臂上身材矮小相關基因（SHOX），所以均有身材矮小的臨床表征。

性反轉綜合征是指性腺、性別與染色體核型不相符。本研究檢出3例46,XY核型，臨床表現為女性幼稚型外陰，陰蒂肥大，性腺條索狀，第二性征發育差，外觀為女性。有學者研究認為該疾病是由于Y染色體上SRY基因突變或缺失導致的。SRY基因位于Y染色體的短臂區域，對睪丸的形成起決定性作用，其缺失可導致46,XY女性的形成[9]。有學者研究認為性別決定與分化是一個以SRY、SOX9、SFI、WTI、DHH等多種基因參與調控胚胎中性別決定從原始生殖嵴開始到兩性內生殖器官形成的過程，其中任何一種基因缺失或突變都可以導致性分化異常[10]。

綜上所述，X染染色體數目、結構異常可導致女性性腺、身高及生殖系統發育異常。對于X染色體異常患者可給予激素治療，對于容易發生癌變的隱睪和條索狀性腺應手術治療。

作者：呂振軍；張亮 單位：金華市中醫醫院檢驗科