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《罕少疾病雜志》2017年第1期

【摘要】目的分析下丘腦錯構瘤的臨床特征及核磁共振成像表現，提高對下丘腦錯構瘤的診斷水平。方法回顧性分析本院收治的經手術及病理證實的8例下丘腦錯構瘤的臨床資料。其中男5例，女3例，發病年齡最大為14歲，最小為1歲。8例均行MRI平掃及增強掃描。結果8例病例中，臨床表現為性早熟者5例，癡笑癲癇者3例，其他類型癲癇者4例，多飲多尿1例。MRI表現為鞍上下丘腦區圓形或不規則形的結節影，與灰結節或乳頭體相連，直徑為12mm-25mm，T1WI上與腦灰質信號一致，T2WI上呈等信號或稍高信號，信號均勻，增強后未見強化。結論下丘腦錯構瘤的臨床表現及影像學表現具有特征性，MRI表現結合臨床特征能做出該病較為明確的診斷。

【關鍵詞】錯構瘤；磁共振成像；早熟；癲癇；診斷

下丘腦錯構瘤臨床上又稱為下丘腦神經元錯構瘤或灰結節錯構瘤，是一種較為罕見的發育畸形，并非真正的腫瘤，1990年WHO對中樞神經系統腫瘤分類修訂再版中，將下丘腦錯構瘤歸入囊腫和類腫瘤樣變。其臨床表現比較特殊，主要表現為性早熟、癡笑樣癲癇，可伴有其他類型癲癇或行為異常、認知障礙及尿崩癥等，尤其性早熟、癡笑樣癲癇為其特征性表現。筆者收集8例經手術病理證實的下丘腦錯構瘤，并分析其臨床特點及MRI表現，以提高對下丘腦錯構瘤的診斷水平。

1資料與方法

本組8例下丘腦錯構瘤患者，男5例，女3例，初次發病年齡為1～14歲，平均5.7歲。全部患兒均經手術病理證實，均有MRI平掃和增強掃描。臨床表現主要為性早熟、癡笑癲癇及其他類型癲癇發作等。其中性早熟5例，癡笑樣癲癇3例，其他類型癲癇發作者4例；性格異常者5例；智力稍低者2例；多飲多尿者1例，所有病例中均未見其他畸形。

采用Philips1.5T超導型磁共振掃描儀，使用專用頭部線圈，常規行頭顱橫軸位T1WI、T2WI及鞍區冠狀位、矢狀位T1WI、T2WI薄層掃描。掃描參數：采用自旋回波序列，頭部掃描T1WI：TE10～15ms，TR300～500ms；T2WI：TE100ms，TR3000～5000ms。橫斷位層厚：5mm，層間距1mm。鞍區冠狀位及矢狀位薄層掃描層厚均為3mm，層間距為0。矩陣為320×256。增強對比劑為馬根維顯0.1mmol/kg。年齡低于6歲的患兒，需用鎮靜劑才能順利完成掃描，常規用10%水合氯醛按0.3～0.5ml/kg體重口服或灌腸。

2結果

8例病例中病灶均位于腳間池和鞍上池，形態呈圓形、卵圓形或不規則形，邊緣清楚，7例以寬基底附于第三腦室底部、灰結節和乳頭體，1例有窄蒂與乳頭體相連；病灶最大直徑約為12mm～25mm，瘤體直徑＜15mm者5例，＞15mm者3例；5例占位效應不明顯，3例瘤體較大，占位效應較明顯，向前壓迫垂體柄及視交叉，向上壓迫三腦室，使其局部擴張，鞍區冠狀位及矢狀位薄層掃描能清楚顯示病灶與周圍組織的關系；病灶信號均勻，T1WI同腦灰質信號一致，T2WI呈等信號或稍高信號，MRI增強掃描，均未見明顯異常強化。

3討論

下丘腦錯構瘤是十分少見的先天性非腫瘤性腦發育畸形，發病率極低。文獻報道，下丘腦錯構瘤是起源于灰結節和乳頭體的異位神經組織，是于妊娠35～40天形成下丘腦終板時錯位所致。它可單獨存在或同時伴有胼胝體缺如、視隔發育不良、灰質異位、微小腦回畸形等顱內畸形，并可合并骨骼畸形、面部畸形及心臟缺陷等腦外畸形，筆者收集病例中無合并其他腦內及腦外畸形者。

3.1臨床表現

下丘腦錯構瘤有些無臨床癥狀，僅在尸檢中發現，但大多數有明顯的臨床表現，且臨床表現比較特殊。其主要的臨床表現為性早熟、癡笑癲癇、其他類型癲癇發作，有些可見性格異常、認知缺陷，極少數可見多飲多尿等。當下丘腦錯構瘤較大時，可有一些對鄰近組織壓迫導致的癥狀出現，如壓迫視神經導致視力下降等。這些表現在筆者收集的病例中均有不同程度的顯示。Nguyen等總結了277例下丘腦錯構瘤，表現有性早熟者占63%，有癲癇(所有類型癲癇)有6l%，25%的同時表現有性早熟和癲癇；性早熟和癲癇均有5例(占62.5%)，二者均有表現者2例(25%)，與文獻報道基本相同，但由于病例數較少，無統計學意義。

3.1.1性早熟：下丘腦錯構瘤最常見的臨床表現即為中樞性(真性)性早熟，有報道顯示下丘腦錯構瘤伴有性早熟的平均發病年齡為1.47歲，而本組患兒的發病年齡為1～9歲，平均發病年齡為4歲。因此，下丘腦錯構瘤是導致中樞性性早熟的一個重要原因，特別是小于3歲的嬰幼兒。在男性患者主要表現為變聲，外生殖器接近青春期部分接近成人；而女性則表現為乳房發育(出現硬結)，外生殖器接近青春期及成人，部分有月經，卵巢增大；在男女性患者中均表現為痤瘡，早期生長加速，骨齡提前，但因骨骺線閉合較早，較早停止發育導致成人后身材矮小。內分泌檢查血清LH、FSH、男性患者雄激素、女性患者雌激素水平升高接近青春期水平。這些表現在本例出現性早熟男女患者中分別有不同程度體現。

3.1.2癲癇：下丘腦錯構瘤的另一特征性臨床表現為癡笑癲癇綜合征，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每天可發作數十次，無任何誘因，隨病情的發展，可逐步出現其他類型的癲癇，認知障礙和行為異常，而行為異常主要表現為易怒、暴躁及多動。文獻報道下丘腦錯構瘤伴有癲癇發作的平均發病年齡為3.81，而本組中的發病年齡為5.4歲，可能與本組病例少，也可能為有些癡笑癲癇患兒由于早期僅表現為不明原因發笑，沒有及時引起家長的注意。本組病例中有癲癇發作者(癡笑癲癇和/或其他類型癲癇)均有性格及行為異常表現，部分伴有智力低下。

3.1.3多飲多尿：除了中樞性早熟、癲癇及性格異常外，有很少數病例表現為多飲及尿崩癥，筆者認為其發生的原因可能是由于下丘腦錯構瘤壓迫并刺激下丘腦外側區某些部位(攝水區域)，引起飲水增多，而壓迫造成視上核和室旁核功能紊亂，從而導致控制排水的抗利尿激素分泌減少引起尿量增多，總之是由于腫瘤壓迫造成下丘腦攝水區域及控制排水的抗利尿激素分泌核團功能紊亂，攝水及排水之間的平衡被打亂，造成多飲及多尿。

3.1.4對周圍組織的壓迫癥狀：腫瘤較大時可壓迫視神經及垂體柄，本組有一例壓迫視神經及垂體柄，而造成視力下降。

3.2臨床分型

一般認為下丘腦錯構瘤的臨床表現與下丘腦錯構瘤的位置及形態、大小有關，如Boyko等把下丘腦錯構瘤分為有蒂和無蒂型，且認為無蒂的HH有較高的癲癇發病率；Valdueza等將下丘腦錯構瘤分為Ia、Ib型，常表現為性早熟；Ⅱa、Ⅱb型，常表現為癲癇；Arita等則根據MRI將下丘腦錯構瘤分為“下丘腦內型”(主要表現為癲癇)和“下丘腦旁型”(主要表現為性早熟)。但這些分類中和臨床表現的關系有些互相矛盾，由此說明下丘腦錯構瘤大小、位置、形態與臨床表現間的關系尚待進一步研究。

3.3MRI表現及鑒別診斷

MRI被認為是本病確診的首選檢查。下丘腦錯構瘤MRI表現具有特征性，表現為鞍上池下丘腦區邊緣清楚地較小的類圓形或卵圓形結節，與灰結節及乳頭體關系密切，直徑5～50mm，但大多數的直徑在10～30mm。T1WI的矢狀位及冠狀位掃描可準確提供腫瘤形態與垂體柄及周圍結構的關系。病變在T1WI表現為等信號,在T2WI表現為等或稍高信號，增強掃描病變無強化。本組病例全部接受了MR檢查，表現為鞍上池、垂體柄后方、三腦室前下方圓形等或稍長T1、等或稍長T2信號影，信號均勻，邊界清楚，增強掃描病變無強化。病灶信號較均勻，一般無囊變及鈣化，T1WI表現與腦灰質信號一致，T2WI呈等信號或稍高信號，可能與下丘腦錯構瘤中的膠質成分含量不同有關，增強后無強化，最可能的原因是下丘腦錯構瘤有正常的血腦屏障。被較大錯構瘤壓迫的垂體及垂體柄會因強化明顯而與其區分開來。部分下丘腦錯構瘤可有鈣化和囊變，其發生的原因不明，可能由多種因素導致。有文獻報道可能是由于病灶缺血或有炎癥時，巨噬細胞分泌骨鈣化素，骨鈣化素與病灶中的離子結合形成鈣化灶。囊變被認為是由于缺血導致其液化壞死。由此可見，較大的下丘腦錯構瘤因容易出現血液循環障礙而更易引起囊變和鈣化。因此，對于鞍上區有囊變和鈣化的腫瘤，不能排除下丘腦錯構瘤的可能。下丘腦錯構瘤與鞍區的低級別膠質瘤、實性顱咽管瘤、生殖細胞瘤在平掃T1WI及T2WI難以鑒別，但增強T1WI后三者有強化，容易與下丘腦錯構瘤相鑒別。

綜上所述，大部分下丘腦錯構瘤的臨床表現及MRI表現均具有特征性，若患者有性早熟和/或癡笑癲癇，鞍上區見增強后不強化的等T1等或稍長T2信號灶時，可做出明確診斷。

作者：蘇祁1；喬素華2 單位：1.湖南中醫藥大學第一附屬醫院PET-CT中心，2.湖南中醫藥大學第一附屬醫院放射科