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《臨床放射學雜志》2015年第十期

伴皮層下囊腫的巨腦型腦白質病(megalence-phalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC)又稱vanderKnaap病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要見于嬰幼兒和兒童。由vanderKnaap于1995年首次發現并得名［1］。臨床主要表現為頭圍大(大于正常值2～4個標準差不等)和緩慢進展的運動功能障礙。血、尿、腦脊液的實驗室檢查均不能找到任何與本病相關的生物化學標記物。目前該病診斷依賴MRI表現，確診需要基因分析，有兩個相關基因，即MLC1和HEPACAM基因突變［2］。在本研究中，筆者回顧性分析13例臨床診斷為MLC患兒的MRI表現，以加深對該病的認識。

1資料與方法

1．1臨床資料搜集我院2004年1月至2014年4月間臨床確診的MLC患兒共13例，男5例，女8例，年齡6個月～4歲，中位年齡19個月。臨床癥狀:13例均有頭圍增大和不同程度的發育落后，其中1例伴有語言落后，1例無主動語言，1例智力低下，4例伴有癲癇。

1．2影像學檢查13例均行mri檢查。采用PhillipsIntera1．5T或PhilipsAchieva3．0T掃描儀，行頭部MRI掃描。掃描序列包括矢狀位T1WI、軸位T1WI、T2WI及FLAIR序列和擴散加權成像(diffusionweightedima-ging，DWI)序列。1．5T的掃描參數:矢狀位T1WI:TR497ms，TE15ms，層厚5mm，層距0．5mm;橫軸位T1WI:TR590ms，TE15ms，層厚5mm，層距0．5mm;橫軸位T2WI:TR4289ms，TE115ms，層厚5mm，層距0．5mm;橫軸位FLAIR序列反轉時間2000ms，層厚5mm，層距0．6mm;FOV24cm×24cm;擴散敏感系數(b)=1000s/mm2。3．0T的掃描參數:矢狀位T1WI:TR870ms，TE13ms，層厚5mm，層距1mm;橫軸位T1WI:TR860ms，TE13ms，層厚5mm，層距1mm;橫軸位T2WI:TR3000ms，TE100ms，層厚5mm，層距1mm;橫軸位FLAIR序列反轉時間2200ms，層厚5mm，層距1mm;FOV40cm×40cm;擴散敏感系數(b)=1000s/mm2。由兩位中高級醫師對圖像進行評價，經協商同意確定診斷并記錄病變累及部位。

2結果

13例MRI圖像均存在腦白質不同程度的異常，表現為腦白質雙側對稱的T1WI低信號、T2WI高信號，DWI為低信號。病變均累及放射冠、皮層下白質和外囊(圖1、2)。其中2例伴有雙側小腦半球片狀對稱性長T1、長T2信號(圖2C);1例伴有小腦發育異常;4例內囊后肢受累;2例皮質脊髓束受累(圖1F、H);2例伴有腦室擴張;5例伴有枕大池增大和/或橋前池增寬。中央白質結構(胼胝體、內囊前肢)無受累。13例均可見雙側顳葉皮層下囊腫，表現為邊緣清晰的類圓形或不規則形的長T1、長T2信號，FLAIR為明顯低信號，雙側基本對稱(圖1、2)。1例伴有額頂葉多發大小不等、部分形態不規則的囊腫(圖2)。1例伴有雙側額葉對稱性囊腫，1例伴有右頂皮層下囊腫。所有病例均未見皮層灰質和中央灰質受累。

3討論

3．1臨床特點MLC是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。男女均可發病。常見于出生時或生后1年內頭圍增大，以后者多見，在出生1年后，頭圍增長速度趨近于正常。本組1歲以內患兒首次就診均以頭圍增大為主要表現。患兒除頭圍增大，身高、體重在整個發病階段均正常。患兒的運動功能緩慢進展性惡化，運動障礙程度可不同，從單純運動發育落后到步態不穩、共濟失調，甚至出現肢體痙攣和癱瘓等，所有患者最后只能依賴輪椅生活。部分患兒可出現錐體外系運動障礙，并因共濟失調而出現語言障礙，本組有2例出現語言障礙。文獻報道本病常伴有癲癇發作，發作形式以全身性強直、陣攣為主，也可見失張力或癲癇持續狀態發作。抗癲癇藥治療效果良好，而腦外傷是部分MLC癲癇發作的明顯誘因。本組患兒癲癇的發生率比較低，可能與本組年齡偏小有關系。本病患兒智力減退出現晚且較運動功能損傷程度輕。在Singhal等報道的30例MLC患兒中，22例可以參與正常的學校生活，其中14例學習成績輕到中度下降，8例至少能進行一般的技能操作，20歲以上的6例中，3例完成了小學課程，l例大學畢業。本組患兒年齡偏小，且沒有長時間的隨訪，只有1例智力低下，不足以說明。有文獻報道該病部分患兒有孤獨癥性行為［4］。本組所有患兒除癲癇外無意識改變，無顱神經和周圍神經病癥狀和體征。該病除腦白質受累外，其他臟器和組織基本上沒有改變。目前已知的常見的遺傳代謝物篩查均無異常發現，周圍運動、感覺神經傳導速度和肌電圖正常，可有腦電圖異常。本組13例患兒均具有上述典型的臨床表現。

3．2MRI表現MRI顯示雙側大腦半球腦白質廣泛的異常信號伴水腫，呈長T1、長T2信號，FLAIR序列呈明顯低信號，說明白質內水的含量非常高。目前認為MLC是腦內離子和水含量不平衡，進而導致腦容量調節失敗，造成腦組織腫脹。最終導致慢性腦白質水腫和緩慢進展的神經變性，過量的水聚集在髓鞘板層和星形細胞足板間形成空泡。DWI序列顯示大腦白質廣泛的低信號，說明大腦白質內水分子彌散運動增強，提示白質內含水量增多，細胞外間隙增大。病理研究顯示:MLC的腦皮層組織結構正常而皮層下白質中存在大量海綿空泡樣結構，這種結構均出現在神經元樹突髓鞘的最外層而軸突并不受累。本組病例均具有雙側大腦半球廣泛的長T1、長T2信號，FLAIR及DWI為低信號，雖然腦白質受累的程度不同，但是枕葉腦白質受累比較輕，與文獻報道類似。內囊后肢通常只是部分受累，或者在外側部，或者在中部出現額外的線條影。而腦干的皮質脊髓束和小腦白質也可受累，本組有2例，皮質脊髓束與小腦白質受累，只表現為輕度的信號異常而沒有腫脹。皮層下囊腫通常位于前顳葉，也可以在額頂葉。

在嬰兒，雖然前顳葉白質比較稀薄，但是不會出現囊腫。雙側前顳葉皮層下囊腫是本病比較特異的征象。本組所有病例均伴有雙側前顳葉皮層下囊腫。隨著時間的推移，皮層下囊腫可以增大，數量也可以增多。白質腫脹程度會減輕，會出現萎縮，導致側腦室和蛛網膜下腔增寬。通常在成人能看到明顯的腦萎縮。文獻報道在疾病的任何階段，病灶都不會出現強化，說明血腦屏障是完整的［1］。由于腦白質水腫或腦萎縮，部分患兒在MRI上可表現出輕度腦室狹窄或擴張。中央結構包括胼胝體和內囊前肢通常不受累。皮層灰質和中央灰質結構不受影響。本組病例均未出現中央結構及灰質受累。鑒別診斷:除本病外，以巨腦合并腦白質病變為特點的疾病還有中樞神經海綿樣變性(Canavan病)、亞歷山大病(Alexander病)、嬰兒型GM-1和GM-2神經節苷脂沉積癥、L-2型羥基戊二酸尿癥和分層蛋白缺乏性先天性肌營養不良。這幾種疾病均不伴有典型的雙側前顳葉囊腫，且不會有MRI表現重而臨床癥狀相對輕的表現。Canavan病丘腦和蒼白球亦常受累［12］。Alexander病大腦前部受累為著，增強掃描腦室周圍、尾狀核和丘腦強化，囊樣改變出現在腦室前方深部白質區，而不是本病的皮質下區，且本病增強不強化。此外，本病病程進展緩慢，而Canavan病與Alexander病病程進展迅速，尤以兒童型Alexander病為著，患兒多早期死亡。嬰兒型GM-1和GM-2神經節苷脂沉積癥腦白質水腫同時伴基底節和丘腦受累，而本病基底節和丘腦幾乎不受累。L-2型羥基戊二酸尿癥尾狀核、殼核、齒狀核及小腦蚓部受累，并伴有明顯萎縮，而本病通常不累及上述部位，也無明顯萎縮。分層蛋白缺乏性先天性肌營養不良的腦白質改變和本病相似，小腦可見囊腫，但多無典型的皮層下囊腫［15］，臨床表現為重度肌無力和肌張力降低，而本病無此臨床表現。

本組13例MLC患兒MRI表現為彌漫性腦白質病變伴雙側前顳囊腫形成，胼胝體、內囊前肢皮層和中央灰質結構不受累，與其他兒童腦白質病的影像表現具有明顯差異，MRI的影像特點可為該病的診斷提供幫助。有文獻報道在某些MLC患者中，腦白質異常信號和腦水腫可以減輕，皮層下囊腫可見縮小甚至消失［16］。本組病例均沒有長時間的隨訪，需要在以后的工作中不斷完善。

作者：陶曉娟 彭蕓 段曉岷 單位：首都醫科大學附屬北京兒童醫院影像中心