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摘要目的：分析超聲在產前診斷胎兒畸形的臨床價值。方法：對2838例14～40周的孕婦采用產科常規檢查，對胎兒畸形進行篩查診斷，追蹤隨訪。結果：在2838例孕婦中，超聲診斷胎兒畸形74例，超聲檢查漏診12例，漏診病例主要表現為心血管畸形、消化道畸形、手足內外翻。結論：在合適的孕周，應用規范的系統超聲檢查方法，可以大大減少胎兒畸形的漏診率。

關鍵詞：超聲；胎兒畸形；產前診斷

產前超聲篩查胎兒發育具有無創性和準確性。是目前產科首選的影像檢查方法。選取2838例14～40周的孕婦產前超聲篩查診斷的74例胎兒畸形病例進行回顧性分析，現報告如下。

1、資料與方法

1.1一般資料：自2007年～2009年來，我院進行產前檢查的孕婦，年齡20～41歲，平均27歲，孕期14～40周。

1.2方法：使用儀器為Voluson730Prov彩色多普勒顯像儀，探頭為RAB4-8P，AC2-5。14～17孕周及28～40孕周的胎兒，進行一般產科超聲檢查，18～27孕周的胎兒進行系統超聲檢查。

2、結果

在妊娠14～40周接受產前超聲篩查檢查的2838例孕婦中，檢出結構異常的胎兒74例。74例胎兒畸形產前超聲診斷及實際畸形數見表1。

在檢出的胎兒畸形中，神經系統畸形最常見，共18例，其次為唇腭裂，先天性心臟畸形。漏診共12例，其中1例室缺合并肺動脈閉鎖、2例輕度法洛四聯癥、2例單純小室缺、2例唇裂（1例輕唇裂）、2例手足內翻、1例部分指缺如，1例小眼、無眼。超聲診斷的畸形胎兒中，大部分本院引產證實，部分（主要是心血管）上級醫院檢查確診。

3、討論

要檢查的胎兒解剖結構多，檢查時間短，一些胎兒期特殊結構及不常檢查的結構都構成了胎兒檢查的難點問題。需采用規范的篩查切面和制定合適的時間。

顏面部畸形是一種體表畸形。產前超聲診斷應盡可能準確，減少假陽性和假陰性發生。“三平面立體正交法”對確診顏面部畸形很有幫助[1]。即通過對顏面部結構的矢狀、冠狀和橫切面3個相互垂直正交切面掃差，可明顯提高顏面部畸形的檢出率。我院3年共檢出唇腭裂、小眼、喙鼻和顏面部畸形共12例（17～34周）。均經引產證實。唇腭裂的產前檢查率為83.33%（10/12）。

實踐中發現胎兒孕周≤16，顏面部結構顯示不清晰；而孕周過大，由于胎兒大，胎位固定，羊水減少，顏面顯示較困難。資料中最早發現的唇腭裂是孕17孕周，而漏診病例之一是孕15周及孕39周才進行超聲檢查。單純唇裂超聲表現是上唇連續性中斷，且中斷處為無回聲，合并腭裂時無回聲延續到腭部，一般采用先橫切眼眶切面，探頭再平行往下移動，顯示上牙槽突橫切面。

四腔心切面加聲束平面頭側偏斜法能快速篩查胎兒心臟畸形，可對絕大部分的先天性心臟畸形進行排除性診斷，且完成這一過程只需要極短的時間，方法簡單易學[2]。最佳的心臟超聲檢查時間各家報道不一。嚴英榴等認為最理想的時間是18～22周。

經驗認為：檢查孕周在22～28周為最佳。太早由于心臟各徑線較小，小的畸形容易漏診；太晚則胎兒相對較大，胎位較固定且多為枕前位，難以獲得理想的心臟掃查切面。漏診的先天性心臟畸形，1例是17周、4例是34周孕周后才來檢查的。

相對其他系統畸形而言，胎兒肢體畸形相對少見。胎兒肢體畸形發生率各家報道不等，但總體傾向為逐漸增多。超聲儀器的靈敏度增高固然是原因之一。但檢查人員對該類畸形的認識以及所采用的檢查方法也同樣重要。采用連續順序追蹤超聲法檢查胎兒肢體，對每一個肢體都采取沿其肢體長軸方向，從肢體近端開始掃查，連續追蹤至肢體末端。并注意肢體是否顯示，顯示的形態、結構、長短、數目以及活動度等。如果手、足的姿勢異常，進一步探察手或足的周圍有無子宮壁和胎盤或肢體的壓迫，并至少觀察手、足運動2次以上。本組資料漏診的1例右手部分手指缺如患者，是在29周進行彩超檢查。體會是，在18周～24周的胎兒更能發現肢體的異常。

胎兒畸形種類繁多，聲像圖表現多種多樣。認識并了解其聲像圖特征是超聲正確診斷的前提。在合適的孕周，應用規范的系統超聲檢查方法，可以大大減少胎兒畸形的漏診率。

4、參考文獻

[1]李勝利,陳瑛,劉菊玲,等.胎兒顏面部的產前超聲研究[J].中華超聲影像學雜志,2003,12(2):355.

[2]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社,2004:95.