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1結果
1.130個InDel位點在河南漢族人群中的檢測結果30個InDel位點檢測片段長度在70~205bp,其擴增片段長度為76~158bp。檢測到的峰形清晰且平衡性好。在293例河南漢族人群中HLD111的基因型1/1觀察數為3例、HLD118的基因型0/0觀察數為1例、HLD99的基因型0/0觀察數為5例、HLD81的基因型0/0觀察數為8例、HLD39的基因型1/1觀察數為6例。等位基因分型標準物見圖1,30個InDel位點的基本信息和在河南漢族人群中的等位基因頻率分布。
1.2群體遺傳學參數經Bonferroni校正,Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗結果顯示,30個InDel位點在河南漢族人群中均達到遺傳平衡(P>0.05)。連鎖不平衡分析結果顯示,在同一條染色體上的InDel位點互不連鎖。河南漢族人群30個InDel位點的群體遺傳學參數見表2。所檢測的30個InDel位點的平均H為0.4107,平均DP為0.5504,平均PIC為0.3212,平均PEduo為0.0906,平均PEtrio為0.1606。累積個體識別率(CDP)為0.999999999981143,二聯體累積非父排除率為0.943572008541687,三聯體累積非父排除率為0.994899357231589。
2討論
InDel作為新一代的法醫遺傳標記,兼具STR與SNP遺傳標記的優點,日益受到法醫學界的關注。由于單個InDel位點提供的信息有限,難以滿足法醫學檢驗鑒定要求,所以多個InDel位點的聯合使用,可以提高單次檢測的信息量和系統效能。本研究所使用的Investigator誖DIPplex試劑盒包含30個獨立的常染色體InDel[4],分布在19條常染色體上,擴增片段在76~158bp。由表1~2可見,該試劑盒略低于國內InDel_typer30[5]的系統效能(CDP、CPE)和法醫學參數,也低于文獻[6]的CPE。本研究的HLD111、HLD118、HLD99、HLD64、HLD81、HLD39位點多態性不高,其最小等位基因頻率(minorallelefrequency,MAF)均小于0.2,應用于法醫遺傳學檢驗的價值有限。以上結果的差異,可能原因有:(1)人種不同,文獻[6]基于德國人群,而本研究則來源于中國河南漢族人群;(2)位點的選擇不同,文獻[5]中InDel_typer30位點針對中國人群的多態性而設計;(3)抽樣誤差,本研究樣本數為293例,加大樣本量可能會得到更準確的結論。
綜上所述,本研究的30個InDel位點在河南漢族人群中具有良好的遺傳多態性,適用于法醫學親權鑒定和個體識別,可以作為法醫遺傳學實踐應用的補充。
作者:劉亞舉張俊濤岳俊濤郭利紅劉海張毅李效陽單位:許昌市公安局刑事科學技術研究所襄城縣公安局刑偵大隊河南省公安廳刑事科學技術研究所