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摘要：遺傳病具有基因的攜帶和傳承性，在直系親屬之間具有相對明確的可預測性，借助于現代科技可提前預防其遺傳甚至醫療。遺傳病的知曉權對個人的自決權實現具有直接影響，醫方在遺傳病場合履行以主動告知為主、被動告知為輔的充分告知義務具有必要性和可行性。基于患者隱私權的維護與告知價值的實現之平衡，應當合理降低醫方在對遺傳病患者外之這一第三者的告知義務上的風險，并允許醫方告知義務轉移給遺傳病患者。鼓勵家庭內部告知應當以維護家庭倫理和自愿為基礎，以此作為輔助告知的實現路徑。

關鍵詞：遺傳病；知曉權；告知義務；自決權

患者對自己疾病的知情權具有較強的正當性，該觀點已被人們廣泛接受和認可。一方面患者需要基于醫方①的告知內容進行自決和承諾，另一方面醫方對患者進行疾病告知也能有效分擔醫療風險、明確醫患關系。[1]遺傳病，不同于僅僅及于患者自身的其他非遺傳疾病，其具有穩定遺傳性或者概率遺傳性，涉及患者本人及其直系親屬的健康和生育質量。對這種知曉權和告知義務的忽視，甚至醫方和患者本人對攜帶遺傳病基因的直系親屬保密該信息，都可能會給患者本人帶來心靈上的短暫寬慰，但對攜帶該患病基因的直系親屬來講，則會因為該信息的缺失，而在自我生活和生育質量上不能實行以有效的真實信息為前提的自由自決；同時，該行為還可能給遺傳病患者的直系親屬因遺傳病而帶來沉重的家庭負擔。遺傳病在遺傳性上的特點決定了其危害性極大，而其本身的遺傳幾率以及借助現代基因檢測等技術的及時測試、診療，[2]可對其危害進行有效防范和避免，這對個人和社會而言均具有較重要的意義。

一、遺傳疾病知曉權的重要意義

遺傳病也稱“遺傳疾病”，指的是生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變所引起的疾病，具有垂直傳遞特征。[3]廣義的遺傳病還包括體細胞遺傳物質改變所引起的疾病，盡管其不遺傳給后代。本文探討范圍僅僅限于前者，此范圍內的遺傳疾病以染色體和基因為遺傳物質。遺傳病給人類帶來的困擾與痛苦，不僅及于小的家庭及個人，更涉及整個國家及社會的人口質量問題。而遺傳病的及時知曉，對遺傳病的遺傳及控制或可有一定的幫助，因此具有如下重要意義：一是遺傳病的垂直遺傳決定了遺傳病對患者直系親屬基因和染色體攜帶該病因的可能性，因此患者直系親屬對此知曉，是其本身自知權的實現基礎。患者作為家庭成員之一，如果得知該信息之后，具有道德上的直接告知義務和最便捷的告知能力。其他家庭成員，尤其是家庭中直接受影響的直系親屬成員，對遺傳病的知曉，不僅有助于他們知道自身體質，還可以讓他們根據自己所得到的信息，有效決定自己的生活方式、特別是婚育方式。二是遺傳病具有特定的遺傳概率及預測可能性。遺傳病可以分為染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。不同的遺傳病具有不同的特點，而且在遺傳概率上就有相對可遵循的測試方法和預測方法。如果遺傳病患者家庭成員及時得到告知，其可以通過咨詢專業人士的意見、實施基因檢測，甚至通過在婚育上的自由抉擇，從而合理避免再生嬰兒的患病及病因攜帶。基于遺傳病患者家屬的遺傳性的相對可預測性，保障該信息的知曉權具有正當性。[4]三是如果患者直系親屬及時知曉，可及早介入治療。遺傳病診斷手段的成熟及治療遺傳病方法的發展對遺傳病的危害性具有一定的削損功能。[5]如果能夠及時知曉，可以對遺傳疾病及時終止遺傳或及時予以治療，如苯丙酮尿癥，對嬰兒出生后的1~2月開始治療，可有效避免其智力低下情況發生；[6]而如果不及時知曉，不僅可能生育出患病嬰兒，而且可能擴大這種遺傳疾病的進一步擴張，其危害程度不言而喻。四是有利于維護對個體的發展權和自決權的尊重，有利于促進人類的優化發展。作為一個自然人，我們不是生活在孤獨的島嶼上，而是生活在社會中的個人，我們與他人有著不可分割的聯系，這種聯系必須在醫療保健中加以考慮。[7]根據《世界人類基因組與人權宣言》的規定及精神，每個人都有權決定是否要知道一項遺傳學檢測的結果及其影響，且應當受到尊重。現代社會不僅要尊重人的生存權，更要通過醫療制度促進人的發展權的實現，因而遺傳病患者家庭成員在更有利于實現自己發展權方面，有權利知曉該遺傳病信息。從更高層次來看，遺傳性疾病的預防與治療，對人類的優化發展具有重要作用。遺傳病的及時告知有利于人類減少疾病的遺傳，從而優化人類的發展。

二、遺傳疾病告知義務實現的障礙

（一）遺傳病家庭成員內部告知的障礙

患者本人將該遺傳病及相關信息告知以直系親屬為主的家庭成員，是成本最低的告知方式。患者本人在家庭范圍內告知相關遺傳病信息，能夠合理地將信息封鎖在一定的范圍內，進而保護患者及其家屬的隱私權。這種方式也能夠將相關的由遺傳病產生的不良情緒及家庭矛盾在家庭內部消化，降低社會遺傳病管理成本。而基于父母與子女相對親密的關系，在解決問題的策略上也將有更少的抵觸心理，避免相關成員產生消極的個人行為。但是家庭成員之間告知存在一定的障礙。首先，一般遺傳病患者作為非遺傳病專業人士，其在疾病的理解和解釋能力上非常有限，并對該疾病的遺傳預測和應對方法也存在認知局限，從而導致對其不能夠實現充分、全面告知，造成實際的告知不能或告知相對不能。其次，我國普遍存在以家庭為中心、以家庭利益和子女利益為中心的思維模式，在病人得知自己為遺傳病患者后，容易對家庭成員尤其是后代隱瞞自己的病情。由于我國《婚姻法》與《母嬰保健法》等均有針對遺傳性疾病而否定其婚育的規定，因此，可預期告知遺傳病信息后的社會結果，比如會給子女在社會生活、就業、婚育等方面帶來不良影響等。[8]在此種情形下，遺傳病患者更可能會對家庭成員緘默該遺傳病信息。[9]再次，遺傳病信息的告知可能揭示身份關系，如子女是否為父母所親生，抑或父母是否親生。在此保密的場合，告知與否存在難以平衡的感情及利益，[10]遺傳病的告知也存在情感障礙。最后，傳統思維上的固化可能會導致對疾病諱疾忌醫的可能性。患者在得知自己有遺傳病之后，其已產生極大的精神壓力。[11]即便患者從醫方知曉自己患有遺傳病，其也不愿揭露自己遺傳病的現實；且對其家庭成員來講，從道德上患者也不愿意給他們增添這種精神和經濟的負擔。基于倫理和現實的障礙，完全依賴自覺自愿的家庭內部告知是根本不可能保障遺傳病信息的有效告知。故告知不能和知曉障礙，成為遺傳病信息難以有效告知的關鍵原因。

（二）醫方告知遺傳病患者之外的的第三者相關遺傳病信息的障礙

醫方的專業性和權威性，決定了醫方②告知患者及相關人員遺傳病患者遺傳病信息的有效性、權威性。但是這種有效性卻也因系列障礙而在現實中難以實現。我國《侵權責任法》第七章“醫療損害責任”中對醫患之間的告知有規定。但是如其所述，相關的告知義務與知曉權利仍然是以醫患關系為前提，醫生對患者近親屬的告知僅限于“不宜向患者說明的”情形，③這種不宜說明的情況一般為重大、緊急或患者具有重大疾病等場合，一般的遺傳疾病并不被理解為在此范圍內。而且從一般的醫生告知義務角度來講，對于突破醫療合同特定范圍之外的人，醫生也不負有義務。況且，患者的病情及相關信息屬于患者的隱私，④在沒有特殊規定的前提下，醫生是不被允許和認可告知他人該患者的患病信息的。如果醫生將該信息告知病人以外的第三者，有侵犯病人隱私之嫌。再者，中國當前的醫患關系之緊張[12]，致患者與醫生之間的信任度較低，醫生作為個人具有趨利避害的本性，“多一事不如少一事”的心態自然降低了醫生告知積極性，[13]其在告知時、尤其是在告知患者之外的第三者方面可能會選擇保守告知。

三、遺傳疾病告知義務與知曉權制度構建

（一）確保醫方對遺傳病告知義務的獨立性

如上所述，傳統觀點認為，醫方的告知義務產生于醫方與患者之間的合同關系，因此醫方對第三者的告知義務非為了患者等特殊情況而不成立。實際上醫方對遺傳病人之外的第三者所承擔的告知義務是獨立的，并不依附于醫方與患者之間的合同關系。該一理念在“美國醫生是否有義務告知患者之外的第三者其有可能被患者殺害”的法條敘述上體現非常明顯。在“Tarasoff案”中，美國加州最高法院認為，醫生得知患者將要殺害第三者這一信息之后，有義務告知第三人，[14]甚至這種告知應當是直接地告知第三人。[15]這也就意味著，醫生的告知義務在特殊情況下可突破醫患合同為基礎約束機制。⑤在遺傳病場合也是如此，遺傳病不僅關乎患者個人的生命和健康問題，也涉及人口健康這一公共利益問題。特別是，有些遺傳性疾病對人類帶來的痛苦和負擔難以承受的情況，更是如此。而且獨立的告知義務有利于實現遺傳患者直系親屬在得知相關信息之后，能夠有自決權這一基本自由之實現。因此，醫方對遺傳病患者之外的直系親屬的獨立告知義務，無論是基于個人發展還是人類的整體利益，都具有非常重要的價值。也正因為醫方對遺傳病患者之外的第三人的告知義務是獨立的，所以醫方對遺傳病患者的直系親屬的告知義務不以遺傳病患者的主觀同意為前提。在英國“某某訴圣喬治醫院案”中，醫生依照原告的父親——亨廷頓氏舞蹈病（Huntington'sdisease）患者⑥的意愿，未告知患者子女該遺傳病信息。醫生后來再次征求了患者的意見，患者明確給予了否定，并特別指出針對正在懷孕期間的被告。被告生下女兒之后，將該醫院告上法院，認為無論其父親的意愿如何，醫生都有責任告訴她父親的診斷；如果她知曉其父親有該病基因，她可以終止妊娠。該案被英國地方法院否決。2017年，英國上訴法院推翻了地方法院的判決，認為基因檢測將醫療保健人員的職責擴張到了患者之外的范圍。[16]該案將于2019年再進行審判，其關于在英國醫生是否應當承擔該義務的認定，值得期待。在美國，遺傳病情形下醫生對患者及患者直系親屬的告知義務在多個州被肯定，[17]醫生的告知義務擴展到了家庭為對象的范圍[18]。美國佛羅里達最高法院在1995年的“Pate訴Threlkel案”中認為，醫生對有警告遺傳病患者所患疾病具有遺傳性質，盡管缺乏共同的關系（lackofprivity）這種義務也轉移到患者孩子們的范圍；這種對遺傳病患者孩子的義務醫生告知患者而解除，并沒有直接告訴患者子女的義務。[19]即醫生在特殊情況下的責任不以醫患合同為前提，如果對第三人的告知義務明顯有益于某些可以確定的第三方，而醫生明知該第三方的存在，那么醫生的義務擴展到第三方。[20]這種對第三方的義務得以脫離醫方與患者之間的合同關系，得以獨立存在。在我國傳統的家庭本位觀念下，醫方在行使醫療告知義務時，可能會選擇告知患者的家屬；甚至在癌癥等某些場合下，醫方會撇開告知患者本人而僅告知患者家屬。這種缺乏個人尊重的情況受到了強烈的社會譴責，如在生育醫療方面不尊重孕婦意愿的場合。而這些告知具有偶然性，即這種告知意味著僅僅在有醫療手術或嚴重的情況下及不宜告知患者本人情況下，需要患者及其家屬承擔醫療風險之際，患者家屬才對該信息具有可及性。而遺傳病信息，與其他醫療信息的告知基礎不同，其本身不是為了分擔患者醫療風險，而是盡可能避免遺傳病給以患者后代為主的直系親屬所帶來的發展障礙。患者從遺傳病的直系親屬角度來講，這是必須和應當得到的信息，具有其獨立存在的社會價值基礎。此外，遺傳病直系親屬對自己的基因信息，具有獨立的知曉權，并因以這種獨立的知曉權為基礎而具有對個人事務的自決權，這也決定了醫方對遺傳病患者之外有限范圍內的第三人告知義務的獨立性。遺傳病情形下的醫方責任，并非將醫方的責任無限擴大，仍然是基于與醫患合同關系下與該遺傳病直接相關的患者直系親屬，這種擴展是一種基本合同履行所產生的第二性獨立義務。

（二）以醫方為主的告知義務之構建

1.醫方“主動”告知“遺傳病”制度構建。依據我國法律的規定及行醫的習慣，醫方的告知以患者為主要對象，以患者的家屬為例外。但在遺傳病情形下，醫方基于患者病情對患者及其家屬應具有例外的主動告知義務。因為醫方本身所承載的社會責任不僅包括“救死扶傷”，更為我國醫療保健的發展起著“舵手”的作用，其專業性也增強了其信息提供的權威性和重要性。在社會事務的處理上，醫方除了服務于患者本人外，還應當在一定范圍內為疾病的治療和防范提供建議和意見。這種主動告知主要體現為對患者以外的患者家屬的告知義務，因為其對患者的告知義務本身即為法律所約束。在主動告知范圍上，應當遵循必要性和范圍的有限性，在防范遺傳病和患者個人隱私之間尋求利益平衡。⑦告知的對象應當為遺傳病患者的（狹義）直系親屬，⑧包括患者的父母、18歲及以上的成年子女。將遺傳病患者的信息告知他們，其主要目的不在于遺傳病患者本人利益，而在于通過使遺傳病患者直系親屬的知曉，可以對該直系親屬及其后代在遺傳病的可控范圍內予以有效控制及治療，至少為他們提供這種信息知曉情況下的自決機會。而對于直系親屬以外的人，如直系親屬的配偶等，這種告知不具有正當性。首先，遺傳病的直接或間接影響范圍在具有遺傳關系的親屬之間發生，而這些有關系的親屬在自決權的實現上以遺傳病知曉為前提。對于其他親屬，則有賴于社會及家庭的道義上的自發告知。對于18歲之前的未成年人，對自己的生活決定能力差，一般情況下其法定人為其父母，甚至其很多行為和生活都是其父母直接負責。而對于18歲以后的成年人，理論上其對自己的生活有絕對自決權，加上其婚育的客觀需求，此時對其的告知才為有效的告知；再者，18歲以上的子女心智相對成熟，在承受和處理遺傳病信息上所具有的能力更大。對于未滿18周歲遺傳病患者，醫院應當明確告知該疾病的遺傳性信息；通過這種方式，該患者的父母可及時進行基因檢測，并有效決定再次生育的選擇。這種主動告知的方式，可以通過以下方式得以實現（詳見下表）。首先，當遺傳病患者直系家屬在醫療現場時，醫方負有直接主動告知的義務。雖然此種場合遺傳病患者的直系家屬并不是醫療合同的相對人，但醫方應當將該信息予以主動告知。其次，當遺傳病患者直系家屬不在醫療現場時，醫方應當主動出具書面告知書，并交付給遺傳病患者，讓其代為轉交。該行為應當認為醫方已履行完主動告知的義務，并將告知義務合理轉移給了遺傳病患者本人，并享有日后可能產生的告知不能的責任豁免。在此場合遺傳病患者是否將該遺傳病內容書面告知轉交給其直系家屬第三人，則理論上與醫方關系不大。再次，被動告知的免責性。當遺傳病患者家屬到醫院要求查詢遺傳病患者是否具有遺傳病及相關信息時，醫方應當豁免侵犯隱私的法律責任，將相關信息告知遺傳病患者的直系家屬。最后，由于遺傳病的危害范圍明確，對于非遺傳病患者本人及其直系親屬的其他任何第三人，醫方均沒有主動和被動告知義務。醫方在行使告知義務時，仍承擔一定的患者隱私保護的職責，尤其是在基因檢測和記錄方面有可能給攜帶某些遺傳病基因的人帶來歧視。[21]鑒此，在相關告知范圍的確認上，有權利主動要求被告知者提供其與遺傳病患者的身份關系證明。此外，由于醫生主動告知遺傳病患者的直系親屬仍存在現實倫理和成本問題，故醫生一般在強行制度下被迫履行告知患者家屬，[22]但是筆者仍然認為在我國目前的醫患關系現狀環境下，該告知義務暫時不宜采用；相反，鼓勵一定程度的主動告知才能實現有效告知及相關利益的平衡。

2.醫方“充分”⑨告知“遺傳病”的制度構建。國外關于告知也有不同的意義，如通知、警告、報告、回訪等，[23]但是這里的充分，告知蘊含有“通知”“提醒”和“警告”之意。根據我國《侵權責任法》第五十五條的規定，醫務人員應當在診療活動中向患者說明病情和醫療措施。但是關于具體的“病情”“醫療措施”的范圍并未予以明細，只規定了在需要實施手術、特殊檢查、特殊治療的情形下需要說明范圍為“醫療風險、替代醫療方案等”。該規定比較籠統、忽略了不同告知內容的不同本質和后果，顯得既不周延、也不明確。[24]根據遺傳病的特殊性，應當明確充分告知信息，具體可分為以下幾種：一是明確告知遺傳病的“可遺傳性”。遺傳性是遺傳病的首要特點，也是遺傳病告知的核心內容。該告知內容作為告知義務的首要告知內容，具有警示作用。二是明確告知遺傳病患者，其應當將該遺傳病及遺傳病信息告知其直系親屬。該告知義務應當以書面形式履行，不僅可以將告知義務合理轉移給遺傳病患者，而且也便于在可能產生的告知義務履行等糾紛中進行舉證。三是對遺傳病患者本人的告知，應當包括診療信息和必要的非診療信息。對診療信息的告知應當遵循綜合醫生標準和具體患者標準的折中標準，即以一個合理醫生對知道或應當知道的具體患者希望知曉或認為重要的信息進行說明這一標準。[25]對遺傳病患者的告知，以實質性信息為基準，并提出建議性治療方法或是否可治療等信息。如果需要進一步檢測等，應當負有及時的告知義務，并承擔以行業內標準告知不能的責任。如在“Molloy與Meier案”中，美國明尼蘇達州法院認為，醫生有告知遺傳病患者父母該遺傳信息的義務，因為告知后該患者父母可以對再次生育進行選擇。[26]四是“告知義務履行風險”的告知。在告知遺傳病患者的直系親屬該遺傳信息時，特別是基于該遺傳信息需要進行基因檢測，有可能揭露是否有生育關系的結果，因此，醫方必須在履行告知義務時候，提醒該風險的存在。遺傳病信息的知曉非常重要，但是家庭關系的穩定也不可忽視。告知遺傳病信息的同時告知該風險，可以使得遺傳病在直系親屬之間告知時，選擇一些能夠避免或降低家庭破裂風險的方式。醫患關系的平等性決定了“合理醫生標準”與“合理患者標準”在醫方告知義務及告知內容上的不妥性，[27]特別是在遺傳病情形下，醫方對病人本人的告知與患者之外的第三人的告知容易發生交織的情形，更是如此。因此，在醫方履行告知義務時，應當以對象來區分具體告知內容。對以醫患關系為基礎的醫方對遺傳病病人的告知，應當多于對遺傳病之外第三人的信息告知。對于病人直系親屬的第三人的告知，應當主要包括三點：其一，遺傳病病人患有該遺傳病；其二，該遺傳病具有遺傳性；其三，該第三人的被遺傳可能。為了鼓勵醫方履行第三人告知義務、降低其告知風險，其他信息，如建議性基因測試或診療方式等，則不作為要求，而應當將其保留在以醫患關系為前提的告知義務范圍內。

（三）鼓勵家庭成員內部的主動告知

家庭成員內部主動分享、告知遺傳病相關信息，具有顯著的經濟優勢和人倫優勢。家庭成員內部的主動告知，應當作為醫方告知義務的有效非制度性補充。在對鼓勵家庭成員內部告知上，政府可以對之予以科普；醫方也可在相關的告知內容中主動加入鼓勵家庭成員內部的主動告知條款內容。但家庭成員之間的告知通常具有更多的倫理價值融入，難以界定相關的責任承擔。鑒此，對于醫方主動告知遺傳病患者之后，遺傳病患者是否履行告知其直系家屬的義務，不應當作法律上的責任束縛。在此情況下，家庭倫理價值超越遺傳病社會危害消除等價值，轉而成為服務于家庭和睦、社會和諧的社會價值。從某種意義上講，這也不可避免地一定程度上犧牲遺傳病患者的直系親屬的知曉權和自決權。此外，醫方在遺傳病場合的告知義務，并不宜過度擴展到其他疾病或場合。首先，基于醫患合同和醫生道德操守，醫方對患者的醫病信息有保密義務，尤其是可能涉及到患者親屬的身份關系場合，[28]超出保護患者隱私義務僅以醫學上的遺傳病為限度。其次，在遺傳病場合，醫方的告知義務履行對個人自決權、個人發展以及社會公共利益等方面具有關鍵作用。而其他場合的情形，醫方的不告知并不是相關消極事宜發生的關鍵因素，如傳染病的傳染與否主要依賴于傳染病患者的主觀行為和傳染病的客觀病情，醫方對第三人的告知因范圍難以界定而不具有可操作性，故遺傳病告知的重要性遠遠大于傳染病等其他疾病。[29]最后，醫生作為當今中國一個“高危”職業，其責任過重并不利于醫學事業發展。只有盡可能地降低醫方的不必要義務與責任，才有利于促進和激勵醫方履行其義務。擴大告知義務范圍和增加告知義務責任不是遺傳病告知義務的初衷。

四、結論

遺傳病為人類帶來的痛苦不言而喻，如何通過制度性規定來規范和降低遺傳病的不良影響顯得尤為重要。傳統以醫患關系為基礎的保守性醫方告知義務不能滿足遺傳病場合告知需求。醫方擴大性告知障礙是遺傳病患者及其直系親屬對遺傳病知曉權和自決權實現的重大障礙。基于遺傳病的特殊性、醫方的社會價值及其告知義務有限擴張的必要性和可行性，在遺傳病告知義務中醫方應當主動和充分告知遺傳病信息，并在被動告知場合有效履行被動告知義務。當然，家庭告知也具有一定的優勢，但是基于以家庭關系和諧為基礎、家庭倫理維護的考慮，可以鼓勵家庭內部的主動告知遺傳病信息，但應當避免以法律制度予以規定。為了優化醫患關系，也應避免賦予醫方過強的責任，其告知義務的轉移也存在必要性。

作者：周賀微