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《實用醫學雜志》2015年第二十期

近年來產前超聲篩查能夠發現并診斷的胎兒畸形越來越多，而且對于多種胎兒畸形的種類提出了相應的篩查標準，然而關于胎兒手指畸形的篩查還沒有形成詳盡的篩查標準。本文采用連續順序追蹤掃查法對胎兒手指進行篩查，探討了染色體異常與胎兒手指畸形的相關性，并對連續順序追蹤掃查法在胎兒手指畸形篩查中的應用價值進行了探討。現報告如下。

1資料與方法

1．1一般資料2012年4月至2013年12月，對來我院進行產前超聲篩查的408例高危孕婦（孕18～24周，年齡均超過35周歲，懷孕夫婦任一方有先天發育異常或曾生育染色體異常胎兒或母體血清學篩查胎兒染色體異常）進行胎兒手指篩查。

1．2儀器與方法（1）儀器：東芝－770A彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3．5～5．5Hz。（2）方法：運用連續順序追蹤掃查法［2］對胎兒肢體進行按序篩查。首先，用探頭得到手掌及手指冠狀切面，并盡量將多個手指展現在同一平面上，確定手指數目，觀察是否并指。緊接著讓探頭從手掌開始連續橫斷手指，進一步對手指數目、并指進行篩查。然后將第四、五指展現在同一平面上進行對比，觀察第五指發育情況。最后再利用探頭縱切第五指，確定第五指是否發育異常。

2結果

結果共確診手指畸形2例（0．5％）。其中1例孕婦本人先天發育異常，雙手第四、五手指并指，鼻扁平，雙眼視力極弱，其母訴其出生時頸后皮膚較厚，其智力尚可。該例孕婦孕18周來我院檢查，初始系統超聲并未發現其他明顯異常，之后掃查手部，手掌無異常表現，但在將大拇指以外的四指呈現在同一平面上發現雙手第四、五指并指（圖1），對比第四、五指發現第五指中節指骨缺如（圖2），進一步檢查發現胎兒頸后皮膚皺褶稍厚約0．6cm，眼間距偏小該例孕。該例孕婦于本院引產后證實手指畸形存在。另1例孕婦43歲，孕13周時來我院篩查，發現NT厚約0．37cm，結合孕婦年齡建議該例孕婦做胎兒染色體檢查，孕婦拒絕，孕19周時來我院做胎兒系統超聲篩查發現頸后皮膚皺褶厚約0．7cm，進一步檢查手部，手掌無異常發現，手指均展現在同一平面時，未發現并指及姿勢異常，但在將第四、五指展現在同一平面對比時發現，左手第五指中節指骨缺如（圖3、4）。診斷胎兒可能存在染色體異常及21－三體綜合征，建議該孕婦做胎兒染色體檢查。該例孕婦拒絕，足月后生產，產后證實左手第五指中節指骨缺如（圖5），與產前超聲篩查結果相符，整體表現為21－三體綜合征體征（圖6），在對新生兒進行外周血染色體檢測后，證實為21－三體標準型47XX＋21。

3討論

胎兒手指畸形時有發生，合并染色體異常對胎兒來說常常是致命的，染色體三體是染色體發生異常的主要核型。常染色體三體綜合征常見手指畸形，13－三體綜合征常有多指和（或）并指表現，18－三體綜合征常有”重疊指”特殊姿勢，尤其第五指中節指骨發育不良是21－三體綜合征的軟指標之一。21－三體綜合征是最常見的一種染色體病，是導致中至重度智力障礙的出生缺陷類疾病，新生兒發病率約1／600～1／800，占受孕人數的1／150。中國每年約有3萬唐氏綜合癥患兒出生，在各種出生缺陷中排第3位，是最常見的染色體異常。對于基層醫院醫生來說眼間距過寬、鼻骨短小、耳位低、下頜小及心臟異常等指標多發現的較晚，也很難給出指向性篩查印象。而胎兒手指畸形的發現，對判斷常染色體三體綜合征高危胎兒發育是否異常，往往能起決定作用。尤其在基層醫院，很多不具備染色體異常檢測的條件，但是胎兒超聲篩查已基本普及并被大眾認可和接受，這就突出了在基層醫院對于一些高危孕婦進行胎兒手指檢查的重要性。孕13周開始所有掌骨、拇指兩節指骨及其余四指近節及遠節指骨均已骨化，而中節指骨隨孕周增加按從食指至小指的順序逐漸骨化，孕17周后所有指骨均骨化，孕17周后是超聲觀察指骨缺失或發育不良的較好時期。我院發現的兩例為18、19周，胎兒手指畸形的超聲篩查具有可操作性。每例胎兒均掃查手指臨床操作起來有很大困難，這在常用的胎兒超聲篩查標準中均沒有要求。因此，還是要有一定的范圍的。我院發現的這兩例均有特殊性，第一例孕母先天發育異常，第二例，屬高齡孕婦，并且其胎兒早期篩查NT增厚，所以，我院的經驗是對于高齡孕婦，胎兒早期篩查NT增厚等染色體異常高危胎兒，孕18周以后對胎兒手指做針對性檢查具有特殊意義。

胎兒期超聲篩查手指畸形受胎動頻繁、胎兒自身遮擋、胎兒握拳自然姿勢、儀器設備、檢查者的水平及經驗等多種因素影響，對胎兒手指畸形的產前篩查造成了一些困難，因而使用科學的方法，提高對胎兒手指畸形可能伴隨癥狀（如胎兒早期篩查NT增厚、染色體異常等）的認識，掌握快速有效的胎兒手指篩查技術對胎兒手指畸形的篩查具有積極的意義和價值。

作者：王子暢 王春梅 劉靜 單位：河北廊坊市廣陽區婦幼保健院超聲科 北京市通州區新華醫院超聲科