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《臨床醫(yī)學(xué)工程雜志》2014年第八期

1結(jié)果

產(chǎn)前Ⅱ級(jí)篩查共4268例胎兒，診斷出14例馬蹄內(nèi)翻足畸形，比例為0．33％。其中單足2例，比例為14．3％，雙足12例，比例為85．7％；6例為單純性足內(nèi)翻，比例為42．9％，合并其他畸形8例，比例為57．1％；1例合并外耳畸形未檢出，比例為7．1％；1例合并手指畸形未檢出，比例為7．1％；合并復(fù)雜畸形4例（含有脊柱裂、腹壁裂、單臍動(dòng)脈、眼距增寬、膈疝等），比例為28．6％，其中2例為18－三體綜合征，比例為14．3％，其余未做染色體檢測，具體結(jié)果見表1所示。本組病例中僅1例為單足內(nèi)翻診斷為雙足內(nèi)翻，比例為7．1％，可能與體位影響有關(guān)。部分馬蹄內(nèi)翻足超聲圖像如圖1、圖2所示。

2討論

2．1胎兒馬蹄內(nèi)翻足畸形的發(fā)病率隨著人民生活水平的提高，群眾對(duì)產(chǎn)前診斷的質(zhì)量也有更高的要求，而四肢畸形出生時(shí)往往會(huì)更加直觀地發(fā)現(xiàn)，且群眾的認(rèn)識(shí)往往存在誤區(qū)，所以對(duì)四肢畸形的漏診往往都會(huì)直接引起醫(yī)療糾紛。隨著產(chǎn)前超聲診斷的規(guī)范化和普及化，目前各種胎兒畸形的檢出率大為提高。馬蹄內(nèi)翻足是指腳掌從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn)并固定在這個(gè)位置上，是最常見的足畸形，發(fā)病率為1∶250～1∶1000［1］。本病既可雙側(cè)發(fā)病也可單側(cè)發(fā)病。雙側(cè)發(fā)病的比例略多于50％，單側(cè)發(fā)病時(shí)右側(cè)多于左側(cè)。男女均可發(fā)病，男多于女。本院的統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示該病的發(fā)病率在本院為0．33％，比世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)的結(jié)果略高，這可能與我們國家對(duì)該病的重視程度和產(chǎn)前檢查的技術(shù)手段有關(guān)，所以應(yīng)該加大診斷技術(shù)水平的提高和新生兒缺陷預(yù)防知識(shí)的宣傳力度以及加強(qiáng)篩查診斷技術(shù)培訓(xùn)，進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查診斷水平。

2．2胎兒馬蹄內(nèi)翻足畸形的發(fā)病原因足內(nèi)翻畸形由于跟舟骰關(guān)節(jié)半脫位狀態(tài)，而導(dǎo)致足內(nèi)收、旋后內(nèi)翻，其超聲表現(xiàn)為小腿長軸切面同時(shí)顯示小腿脛腓骨和足底拇指球，正常情況下小腿長軸切面是脛腓骨總與足底平面垂直，不能在同一切面顯示。馬蹄內(nèi)翻足的診斷要排除子宮壁或者胎盤的壓迫，或者胎兒體位因素導(dǎo)致的假陽性，最好是動(dòng)態(tài)觀察，在足外浮于羊水當(dāng)中且有關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)仍保持這種固定姿勢，則診斷基本可以確定［2－3］。部分患者條件允許的情況下可進(jìn)行三維立體成像檢查，在18～24孕周時(shí)最容易檢查到。部分患者在孕晚期由于胎兒四肢顯示欠佳，或者位于后方、側(cè)方等，且受壓顯示不清，容易漏診。馬蹄內(nèi)翻足的病因一般有以下4種看法：①遺傳因素；②外源性致畸因素；③宮內(nèi)發(fā)育阻滯；④其他，如神經(jīng)肌肉發(fā)育異常、血管發(fā)育異常、骨骼發(fā)育異常［4－5］。本病可單側(cè)發(fā)病，亦可雙側(cè)發(fā)病，可單獨(dú)發(fā)病，也可合并其他畸形，例如脊柱裂等，合并畸形越多，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)就越高，本組中復(fù)雜畸形均為18－三體綜合征，部分病例在產(chǎn)前只發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻，而產(chǎn)后亦發(fā)現(xiàn)合并耳畸形、多指畸形；所以，個(gè)人認(rèn)為，凡發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻均有必要進(jìn)行染色體的檢查。當(dāng)孕產(chǎn)婦的羊水過少或者是局部過少時(shí)，容易導(dǎo)致馬蹄內(nèi)翻足的誤診，造成誤診的原因主要是因?yàn)樘プ闶艿阶訉m壁的壓迫和限制而呈現(xiàn)出內(nèi)翻的姿勢。當(dāng)出現(xiàn)這種情況的時(shí)候應(yīng)該對(duì)孕婦進(jìn)行隨訪，建立動(dòng)態(tài)檔案，進(jìn)行多次檢查，觀察胎兒的四肢在靜止和活動(dòng)時(shí)的不同姿勢，以提高診斷的正確率。

2．3胎兒馬蹄內(nèi)翻足畸形的超聲診斷要選擇合適的孕周進(jìn)行檢查，并且要選擇合適的儀器及時(shí)地進(jìn)行產(chǎn)檢，這對(duì)準(zhǔn)確診斷先天性的馬蹄內(nèi)翻足具有重要的作用。超聲產(chǎn)前篩查胎兒畸形的最佳孕周為13～28周，能早期診斷此類胎兒畸形，此時(shí)應(yīng)進(jìn)行一次詳細(xì)的超聲檢查，及早發(fā)現(xiàn)畸形并做出正確診斷，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。而在孕周28周之后，由于羊水逐漸減少，胎兒的肢體變得相對(duì)固定，在進(jìn)行超聲檢查時(shí)對(duì)下肢與足的判斷可能會(huì)出現(xiàn)一定的誤差，胎兒的足底在二維彩超的檢查下可能會(huì)導(dǎo)致探測不清，三維超聲更達(dá)不到診斷的效果，所以要在合適的孕周進(jìn)行檢查。超聲診斷胎兒馬蹄內(nèi)翻足畸形具有簡單方便、無創(chuàng)和可重復(fù)性動(dòng)態(tài)觀察等特點(diǎn)［6］，對(duì)此病的診斷有較好的價(jià)值，但是，操作者的認(rèn)識(shí)水平、胎兒體位、羊水等情況也會(huì)影響檢查質(zhì)量，尤其是在工作量較大的情況下，保持檢查質(zhì)量需要更加耐心仔細(xì)地檢查觀察。在檢查到有胎兒馬蹄內(nèi)翻足異常后，亦要認(rèn)真篩查其他部位，排除合并畸形［7］。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻畸形時(shí)，應(yīng)對(duì)胎兒其他器官組織進(jìn)行仔細(xì)檢查，盡可能發(fā)現(xiàn)有無合并其他畸形，提高確診率，為胎兒篩查提供重要信息，減少畸形兒出生，提高人口素質(zhì)。

總之，隨著經(jīng)濟(jì)和社會(huì)的發(fā)展，人們的保健意識(shí)逐漸地加強(qiáng)，預(yù)防出生缺陷和降低畸形兒的發(fā)生率，是全社會(huì)越來越關(guān)注的焦點(diǎn)。本病的預(yù)后與是否合并染色體異常有關(guān)，若合并染色體異常，則預(yù)后差，如果沒有伴有其他部位及臟器畸形的單純性足內(nèi)翻，經(jīng)保守或手術(shù)治療，預(yù)后良好。所以加強(qiáng)產(chǎn)前的篩查診斷可以有效地降低新生兒出生發(fā)生的缺陷率。

作者：廖鳳恒吳彩平陳梅單位：廣州市番禺區(qū)市橋醫(yī)院超聲科