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摘要：目的研究消化道癌癥患者家族史和遺傳方式。方法采用面對面調查的方法，對蘇州市消化道癌癥患者的一二三級親屬構成及其癌癥患病情況進行調查，采用描述流行病學方法分析家族癌癥史發生情況，Li－Mantel－Cart法估算分離比。結果共調查消化道癌癥患者720人，病例家族癌癥及消化道癌癥家族史發生率分別為36．67％、28．61％，一級親屬癌癥和消化道癌癥患病率均高于二三級親屬（P值均＜0．05）；消化道癌癥在同胞中分離比（95％CI）為0．01（－0．18～0．21）。結論一級親屬癌癥和消化道癌癥患病率顯著高于二三級親屬；消化道癌癥的遺傳方式為多基因遺傳。需對一級親屬有癌癥尤其是消化道癌癥史的高危家庭進行重點健康教育。

關鍵詞：消化道癌癥；癌癥家族史；家系調查；分離比；遺傳流行病學

國內多項綜述類文章［1－5］均表明胰腺癌、食管癌、結直腸癌、胃癌等消化道癌癥有遺傳易感性。為研究消化道癌癥患者癌癥家族史情況及遺傳方式，現對蘇州市消化道癌癥病例進行家系調查。

1材料和方法

1．1研究對象

以2012—2016年蘇州市6個消化道癌癥相對高發鄉鎮的消化道癌癥患者為研究對象，調查消化道癌癥患者720人，分別確定病例家系，獲取其一二三級親屬癌癥家族史情況。如一個家系內有多位消化道癌癥患者，將癌癥發病較早者確定為先證者，并以其為核心確定病例家系。一級親屬包括父親、母親、兄弟、姐妹、兒子、女兒，二級親屬包括爺爺、奶奶、外公、外婆、叔伯、姑姑、舅舅、姨，三級親屬包括堂兄弟、堂姐妹、表兄弟、表姐妹。

1．2內容和方法

設計人群疾病家族史和病史調查表，內容包括一般情況、一二三級親屬家系構成（人數及生存、死亡情況等）及親屬患癌情況（發病年齡、疾病類型等）。采用面對面方法，由調查者詢問后填寫。

1．3統計分析

對資料進行特征描述，采用Li－Mantel－Cart法進行分離比的估算，經修正的Weinberg先證者法計算標準誤，公式［6］為：其中，P為分離比，R為全部同胞中患者個數，T為同胞總個數，J為僅有1例同胞患病的家庭數，Q為有2例同胞患病的家庭數，SE為標準誤。使用IBMSPSSStatistics19軟件進行統計分析，P＜0．05判定為有統計學意義。

2結果

2．1患者癌癥家族史

調查患者720人，男性480人，女性240人；其中有癌癥家族史264人（占36．67％），消化道癌癥家族史206人（占28．61％）。179個（37．29％）男性病例親屬有癌癥史，其中140個（29．17％）為消化道癌癥；85個（35．42％）女性病例的親屬有癌癥史，其中66個（27．50％）為消化道癌癥。不同性別間差異均無統計學意義（χ2分別為0．62、0．64，P值均＞0．05）。

2．2病例患病親屬的癌癥種類和頻次

720個病例共詢問15635個一二三級親屬，共發現患癌癥389人次，其中消化道癌癥286人次（胃癌147人次、食管癌53人次、肝癌40人次），非消化道癌癥103人次（肺癌40人次、乳腺癌18人次、淋巴癌10人次）。不同性別病例親屬消化道與非消化道癌癥的患病率差異均無統計學意義（P值均＞0．05）。見表1。不同性別病例的一級親屬癌癥和消化道癌癥患病率均高于二三級親屬，差異均有統計學意義值（P值均＜0．05），見表2。

2．3消化道癌癥患者在同胞中的分離比

根據公式計算得P＝0．01，SE＝0．10，分離比95％CI＝P±1．96SE＝－0．18～0．21。孟德爾單基因遺傳病的理論分離比為0．25，不在觀察到的分離比的95％CI內，提示消化道癌癥不符合單基因遺傳模式，符合多基因遺傳病的特點。見表3。

3討論

消化道惡性腫瘤病因復雜，國內外對其病因研究尚無定論，一般認為此類疾病的發生是一個多階段、多步驟的復雜過程，是遺傳因素與環境因素共同作用的結果。遺傳流行病學可通過研究闡明遺傳因素、環境因素以及這兩種因素的交互作用在疾病形成中的作用，常用的分析方法有家系調查、分離分析、遺傳度分析等。其中，分離分析通過檢驗實際觀察的子代同胞分離比與某特定遺傳方式所決定的理論分析比是否存在統計學差異，來判斷所研究疾病是否符合假定的遺傳方式。本研究調查了常見的胃癌、結直腸癌、食管癌、肝癌、胰腺癌等消化道癌癥患者720人，樣本量較大，是為探討本市遺傳因素造成消化道癌癥家族聚集性的作用方式與強度而首次進行的家系研究。調查發現消化道癌癥患者的家族癌癥及消化道癌癥家族史發生率分別為36．67％、28．61％，與國內報告的親屬中癌癥或消化道癌癥的患病率23．39％［7］、40．16％［8］、32．69％［9］有一定可比性。本研究發現，消化道癌癥在同胞中分離比及95％CI為0．01（－0．18～0．21），可判定消化道癌癥為多基因遺傳病，即消化道癌癥的發生是由多個具有微小效應的基因在某些環境因素的綜合下產生的共同效應，非單一基因的作用。且男性、女性病例的一級親屬癌癥和消化道癌癥患病率均高于二三級親屬，提示消化道癌癥符合多基因遺傳病的特點。腫瘤家族史可增加家系成員患消化道癌癥風險已有多項研究佐證：葉斌［10］報告消化道癌癥患者腫瘤家族史的OR＝1．20，95％CI：1．36～1．97；WenD［11］報告有上消化道癌癥陽性家族史的患者患消化道癌的風險亦明顯高于陰性組；譚昊［12］報告惡性腫瘤家族史的OR值為3．62，是食管癌、胃癌的高危因素；TuratiF［13］及ParkCH［14］等報告肝癌家族史與肝癌的發生聯系密切，潘媛［15］等研究食管癌患者中有癌癥家族史的比例也顯著高于對照組，莊樹林［16］報告腫瘤家族史是胃癌的高危因素（OR＝4．77）。一級親屬患癌風險會更高，ShinCM［17］等發現一級親屬中有胃癌患者的發生胃癌的風險比沒有者增加3倍；RokkasT［18］等Meta分析發現胃癌患者一級親屬Hp感染、胃上皮萎縮、腸上皮化生、胃癌發生風險均高于胃癌家族史陰性者；孫燕等［19］的啟東市20年的隊列研究顯示一級親屬肝癌家族史與肝癌發生密切相關，黃培新等［20］的海門市22年的隨訪隊列也提示肝癌家族史與原發性肝癌發病風險有關。本研究中男性與女性病例在家族癌癥及消化道癌癥史的患病率差異，病例親屬各種癌癥的患病率除女性特有的乳腺癌疾病外差異均無統計學意義，表明在本研究中，病例性別并未對親屬癌癥及消化道癌癥史患病率及患癌種類產生顯著影響，親屬所患的癌癥類型亦與我國學者近年報道的一般人群中常見的腫瘤類型基本一致［21］。多基因遺傳病的形成受遺傳和環境因素的共同影響，遺傳因素所起作用用遺傳度表示，后續研究需增加對照人群進行流行病學分析對遺傳度進行估算。為了解遺傳性消化道腫瘤的真實現狀，在未來制定符合我國人口和環境特點的遺傳性消化道腫瘤的診斷篩選標準、基因檢測流程和監測隨訪治療規范時，需要在多學科團隊的指導下完成家系和標本庫的建立、高通量的基因篩查以及相關家系的長期隨訪［1］。本研究對此進行了初步探討，并且獲得了寶貴的地方性資料，如發現了一些一級親屬有患癌癥尤其是消化道癌癥史的高危家庭，如果重點對其開展健康教育，有望提高當地消化道腫瘤防制工作水平。

參考文獻

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作者：劉娜 王臨池 黃春妍 陸艷 黃橋梁 胡一河 單位：蘇州市疾病預防控制中心